Диагностика спорадического случая синдрома Марфана

Если семейного анамнеза нет, то необходимо, по крайней мере, 2 больших критерия в разных органах и системах и вовлечение третьей системы.

Если выявлена мутация, как причина синдрома Марфана, то клинически достаточно одного большого критерия и вовлечения второй системы органов.

Диагностика случаев у родственников больных

Наличие большого критерия в семейном анамнезе и одного большого клинического критерия, а также вовлечения еще одной системы органов.

Комментарии. Невозможно диагностировать все нозологические подгруппы с марфаноидным фенотипом на основании этих исследований. Например, для исключения гомоцистинурии должен быть проведен анализ крови или мочи на содержание гомоцистина в отсутствие лечения пиридоксином [27].

И немного больше о медицине ...

Классификация психических болезней в эпоху Возрождения и Просвещения
На следующем этапе развития психиатрии в эпоху Возрождения и Просвещения в Европе знаменательным было создание первых классификационных систем; в связи с этим XVIII век даже был назван "веком системы". Еще в работе Ж.Ф. Фернеля "Всеобщая медицина", опубликованной в 1552 г., наряду с разделами "Физиология& ...

Синдромы с марфаноподобным фенотипом
Синдром Марфана входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика – ОMIM [46]. Перечисленные ниже состояния внешне очень напоминают синдром Марфана, но значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу. 1. Врожденная контрактурная арахнодактилия (ОMIM:121050) [47], 2. Семейная грудная аневризма ао ...