Диагностика спорадического случая синдрома Марфана

Если семейного анамнеза нет, то необходимо, по крайней мере, 2 больших критерия в разных органах и системах и вовлечение третьей системы.

Если выявлена мутация, как причина синдрома Марфана, то клинически достаточно одного большого критерия и вовлечения второй системы органов.

Диагностика случаев у родственников больных

Наличие большого критерия в семейном анамнезе и одного большого клинического критерия, а также вовлечения еще одной системы органов.

Комментарии. Невозможно диагностировать все нозологические подгруппы с марфаноидным фенотипом на основании этих исследований. Например, для исключения гомоцистинурии должен быть проведен анализ крови или мочи на содержание гомоцистина в отсутствие лечения пиридоксином [27].

И немного больше о медицине ...

Составление меню
Для обеспечения спортсменов оптимальным питанием совершенно необходимой является разработка специализированных продуктов, блюд и рационов, которые в наибольшей степени отвечают особенностям потребностей организма спортсмена в пищевых веществах и энергии. В настоящих рекомендациях используются, главным образом, меню-раскладки, утв ...

Перспективы развития физической культуры и спорта в современной России
Физическая культура и спорт в России Пятый съезд народных депутатов СССР 5 сентября 1991 г. признал за союзными республиками статус суверенных государств как субъектов международного права. Каждая из союзных республик, таким образом, получала право стать членом Организации Объединённых Наций и вместе с тем приобретала соответству ...