Диагностические критерии семейного анамнеза

Большие критерии:

– родители, дети или сибсы (братья, сестры), у которых имеются приведенные выше диагностические критерии;

– наличие мутации в гене белка фибриллина–1 (определена, как причина синдрома Марфана);

– наличие гаплотипа, подобного дефекту фибриллина–1, наследуемого потомству и однозначно ассоциированного с диагнозом синдрома Марфана в семьях.

Малые критерии отсутствуют.

Наличие одного из больших критериев семейного анамнеза свидетельствует в пользу диагноза.

Комментарии. Когда гаплотип был описан, он стал использоваться в диагностике не только у родственников 1 степени родства, но и у родственников 2 степени родства и более дальних. Невозможность определения мутации в гене фибриллина–1 или молекулярной аномалии самого фибриллина–1 не исключает у пациента синдром Марфана, если у него имеются клинические критерии.

И немного больше о медицине ...

Медико-психологические последствия боевой психической травмы клинико-динамические и лечебно-реабилитационные аспекты
Проблема психического здоровья военнослужащих, участвующих в современных локальных войнах и вооруженных конфликтах, является на сегодняшний день одной из наиболее актуальных для отечественной военной психиатрии, а психолого-психиатрические последствия боевой психической травмы (БПТ), особенно в контексте медико-реабилитационных з ...

Ошибочные представления об истинных противопоказаниях и предостережениях.
Некоторые медицинские работники ошибочно принимают определенные состояния или условия за истинные противопоказания к вакцинации. Это приводит к необоснованному отказу от введения пациентам нужных вакцин. С другой стороны, врач может не знать истинных противопоказаний и ввести вакцину пациенту, которому она противопоказана, что мо ...