Диагностические критерии семейного анамнеза

Большие критерии:

– родители, дети или сибсы (братья, сестры), у которых имеются приведенные выше диагностические критерии;

– наличие мутации в гене белка фибриллина–1 (определена, как причина синдрома Марфана);

– наличие гаплотипа, подобного дефекту фибриллина–1, наследуемого потомству и однозначно ассоциированного с диагнозом синдрома Марфана в семьях.

Малые критерии отсутствуют.

Наличие одного из больших критериев семейного анамнеза свидетельствует в пользу диагноза.

Комментарии. Когда гаплотип был описан, он стал использоваться в диагностике не только у родственников 1 степени родства, но и у родственников 2 степени родства и более дальних. Невозможность определения мутации в гене фибриллина–1 или молекулярной аномалии самого фибриллина–1 не исключает у пациента синдром Марфана, если у него имеются клинические критерии.

И немного больше о медицине ...

Инструментальная диагностика ПТС
До последнего времени в диагностике «пустого» турецкого седла использовались лучевые методы исследования: краниография, пневмоцистернография и компьютерная томография, которые были недостаточно информативны и безопасны [22,24,33]. Безопасным и высокочувствительным методом визуализации хиазмально–селлярной области в настоящее вре ...

Живые вакцины
ОПВ и вакцину против желтой лихорадки можно вводить в любое время до, после или одновременно с введением иммуноглобулина или специфических глобулинов (напр., глобулин против гепатита В или бешенства человека) (Таблица 7) (35). Иммуноглобулин нельзя вводить одновременно с вакциной против тифа Ту21. В предыдущие рекомендациях, осн ...